La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa, una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente.
É dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR, che determina la produzione di muco eccessivamente denso.
Questo muco chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo.
Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.
É quindi fondamentale insistere su una campagna di sensibilizzazione incalzante attraverso campagne social, conferenze e incontri con specialisti del settore, sempre collaborando a quattro mani con la Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS – LIFC.
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